Tante le iniziative previste in Italia per l’intero mese di ottobre. Presentato il nuovo Centro di riferimento di Padova
Il 10 ottobre si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alla sindrome dell’X fragile (FXS), una condizione genetica ereditaria che comporta disabilità cognitiva e nel 15-33% dei casi si presenta associata a manifestazioni dello spettro autistico. “Una condizione sì rara, ma poi non così tanto, visto che rappresenta la prima causa di disabilità intellettiva su base ereditaria, con una prevalenza pari a un maschio su 4.000 e ad una femmina su 7.000”, commenta Alessia Brunetti, presidente dell’Associazione Italiana Sindrome X-Fragile, nata nel lontano 1993 su iniziativa di un gruppo di genitori e di medici e arrivata oggi a oltre 400 iscritti. “In numeri romani 10 ottobre si scrive X-X, ed è per questo che è stata scelta questa data”, prosegue la presidente. “Come ogni anno, per diffondere la conoscenza della sindrome e delle sue caratteristiche abbiamo organizzato manifestazioni in tutta Italia e nel corso dell’intero mese di ottobre”.
Anche quest’anno, dunque, tra le gli eventi più riconoscibili c’è quello di illuminare di blu i monumenti di tante città italiane. E tra convegni, incontri, flash mob e spettacoli, ottobre presenta un calendario davvero ricco di iniziative a cura di tutte le 10 sezioni presenti lungo tutto lo Stivale. “Il 18 ottobre, all’Università della Tuscia si terrà un convegno sull’inclusione e la partecipazione scolastica, dedicato in particolare alla memoria del professor Andrea Canevaro, che è stato membro del nostro comitato scientifico. E il 27 ottobre si costituirà una nuova sezione dell’Associazione in Calabria, regione dove ancora mancava un punto di riferimento per le famiglie. Un altro momento importante - sottolinea Brunetti - è stata la nostra partecipazione, il 5 ottobre scorso, al Planetary Health Festival di Verona con il convegno ‘Vite (IN)sostenibili’. All’interno di una manifestazione dedicata alla consapevolezza sulla salute planetaria, la sindrome dell’X-fragile ha fornito lo spunto per riflettere sulla sostenibilità dei nostri stili di vita, sia come singoli che come comunità, attraverso le testimonianze in prima persona di genitori, fratelli e sorelle. In questo modo ciascuno ha potuto raccontare come la sindrome dell’X-fragile sia diventata occasione per una riflessione, un cambiamento, un progetto nuovo”.
Durante l’incontro è stato presentato anche il Centro X fragile situato presso il Dipartimento di salute della Donna e del Bambino dell’Università degli Studi di Padova, diretto dalla professoressa Alessandra Murgia, pediatra e responsabile del Laboratorio di Genetica Molecolare del Neurosviluppo, ma anche membro del comitato scientifico dell’Associazione. “È stato messo a terra un modello in grado di accogliere le famiglie attraverso day hospital di tre giorni, che consentono l’accesso a diverse specialità collegate all’interno dello stesso circuito con professionisti che conoscono bene la sindrome dell’X-fragile e sanno bene come approcciare i pazienti e le famiglie”, spiega Brunetti. “Questo centro ha una grande valenza, perché prende per la prima volta in considerazione la condizione di pre-mutazione nei genitori: una condizione non certo irrilevante dal punto di vista medico, visto che espone i soggetti portatori a maggiori rischi di atassia cerebrale, tremore simil-parkinsoniano, menopausa precoce e così via. Insomma - conclude la presidente - non possiamo focalizzarci esclusivamente sui figli. Allargare lo sguardo sui genitori per poter meglio pianificare la vita familiare, anche dal punto procreativo, è una delle grandi sfide che ci attende”.