La Mucopolisaccaridosi I (MPS I) è una malattia rara eterogenea, progressiva e multisistemica. [1]
E’ causata dalla carenza dell’enzima alfa-L-iduronidasi, che provoca l’accumulo progressivo di glicosaminoglicani (GAG) in tutti gli organi e tessuti. Tale accumulo conduce a manifestazioni cliniche multisistemiche e progressive di gravità variabile. [1]
L'intero spettro della malattia è classificato in tre sindromi principali: Hurler (fenotipo clinico più grave), Hurler-Scheie (fenotipo clinico intermedio) e Scheie (fenotipo clinico meno grave). Esiste un’estrema eterogeneità in termini di severità e sintomatologia all’interno di ogni fenotipo clinico ed anche sovrapposizione tra i diversi fenotipi. [2,3]
Giungere alla diagnosi corretta di Mucopolisaccaridosi I è spesso difficile per gli specialisti che non hanno familiarità con la patologia. Tale situazione si accentua ancora di più nel caso della forma Scheie, poiché i pazienti presentano una sintomatologia più sfumata. È bene segnalare che, contrariamente alla forma Hurler, frequentemente la forma Scheie esordisce con un coinvolgimento articolare che per lungo tempo resta l’unico segno di malattia o si manifesta in concomitanza con sintomi all’apparenza innocui o aspecifici, come le manifestazioni otorinolaringoiatriche o l’ernia. Sono stati riportati svariati casi in cui pazienti Scheie sono stati misdiagnosticati per diversi anni (anche più di 50) e alcuni autori ipotizzano che gli attuali dati di incidenza e prevalenza potrebbero sottostimare l’effettiva frequenza della patologia. In conclusione, una conoscenza più approfondita ed una maggior consapevolezza dell’eterogeneità dello spettro clinico della Mucopolisaccaridosi I possono contribuire ad una migliore accuratezza diagnostica, portando maggiore beneficio al paziente. [6,7]
Riferimenti bibliografici
1. Neufeld E, Muenzer J. The Mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, New York: McGraw-Hill; 2001:3421-52.
2. Wraith JE. The first 5 years of clinical experience with laronidase enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis I. Expert opinion on pharmacotherapy 2005;6(3):489-506.
3. Pastores GM, Arn P, Beck M, et al. The MPS I registry: design, methodology, and early findings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I. Molecular genetics and metabolism 2007;91(1):37-47.
4. Meikle, P.J. et al., Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999; 281: 249-254.
5. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA, and the International Consensus Panel on the Management and Treatment of Mucopolysaccharidosis I. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19–29
6. Vijay S., Wraith J.E. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatrica (2005) 94:872-87.
7. Melikoglu MA, Kocabas H, Sezer I, Cay HF, Cassidy AG, Balci N. Legg-Perthes disease-like joint involvement and diagnosis delay in Scheie syndrome: a case report. Clin Rheumatol. 2007 Nov;26(11):1937-9.