La terapia però non risolve le anomalie della cartilagine e anomalie importanti insorgono comunque

USA - Uno degli aspetti più invalidanti della mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII) è rappresentato dal coinvolgimento scheletrico, infatti, oltre ai tratti tipici delle MPS -  ritardo nello sviluppo, problemi cardiaci e del sistema nervoso centrale - questa rarissima forma di cui si conoscono poco più di 40 casi presenta displasia ossea e degenerazione articolare. Attualmente le terapie di riferimento sono quella sostitutiva, che prevede la somministrazione dell'enzima beta-glucuronidasi e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ma più recentemente l'interesse della ricerca si è spostato verso lo sviluppo di una terapia genica.

Dieci anni fa i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis avevano dimostrato l'efficacia della terapia genica mediante vettore retrovirale in modelli canini neonati: gli esemplari curati mostravano ossa più lunghe, ridotta erosione della testa del femore e degenerazione articolare e maggiore mobilità rispetto ai controlli.
In un articolo apparso quest'anno su Molecular Genetics and Metabolism, i ricercatori espongono e commentano i risultati a lungo termine dello studio.

I cani sottoposti alla terapia genica sono stati in grado di camminare per tutta la vita, mentre i controlli ne sono stati capaci solo per 6 mesi e non hanno superato i 2 anni di vita. Inoltre le lussazioni dell'articolazione coxofemorale e della patella, le erosioni femorali e le iperplasie sinoviali sono diminuite in seguito alla terapia e la qualità ossea, analizzata dopo 6 e 10 anni, è risultata migliorata. La terapia genica, tuttavia, non è riuscita a lungo termine a risolvere la formazione di osteofiti e altri disturbi della cartilagine.

“La terapia genica neonatale riduce le anomalie scheletriche nei cani affetti da MPS VII - concludono gli autori - tuttavia rimangono importanti sintomi irrisolti. La terapia enzimatica sostitutiva avrà probabilmente le stesse limitazioni nel lungo periodo”.