AIFA ha approvato la rimborsabilità della terapia enzimatica sostitutiva indicata per la patologia
L'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con la determina n. DG/1003/2021, pubblicata in Gazzetta Ufficiale, ha autorizzato la rimborsabilità del farmaco vestronidasi alfa (Mepsevii®), una terapia enzimatica sostitutiva indicata per il trattamento di pazienti pediatrici e adulti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), una patologia molta rara, di origine genetica, nota anche come malattia di Sly.
La MPS VII colpisce circa un neonato ogni 250.000 in tutto il mondo. Le persone affette da questa patologia non producono una quantità sufficiente di beta-glucuronidasi, un enzima che svolge un ruolo chiave nella scomposizione dei glicosaminoglicani (GAG), carboidrati complessi come il dermatan solfato, il condroitin solfato e l'eparan solfato. L'assenza di detto enzima determina un progressivo accumulo di GAG nell'organismo, e provoca un danno multisistemico che coinvolge diversi organi e tessuti. I sintomi della MPS VII possono includere lineamenti grossolani, malattia polmonare, complicazioni cardiovascolari, epatosplenomegalia (aumento di volume del fegato e della milza), rigidità articolare, bassa statura, deterioramento cognitivo e una malattia scheletrica nota come disostosi multipla.
Vestronidasi alfa (Mepsevii®) è una terapia enzimatica sostitutiva a base di una forma ricombinante dell'enzima umano beta-glucuronidasi. Il farmaco, sviluppato da Ultragenyx Pharmaceutical, è concepito per favorire la degradazione dei GAG e impedire il loro accumulo nell'organismo, ed è indicato per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche tipiche della MPS VII. Da oggi, vestronidasi alfa sarà disponibile per i pazienti italiani e il suo utilizzo sarà a carico del Servizio Sanitario Nazionale (SSN).
“Accolgo con favore la decisione di AIFA di ammettere il farmaco vestronidasi alfa alla rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale”, ha commentato la Dottoressa Serena Gasperini, dell’Ospedale San Gerardo di Monza. “Per quanto la MPS VII sia caratterizzata da una prevalenza estremamente bassa, è importante che i pazienti che ne sono affetti (che per la gran parte sono bambini con aspettativa di vita breve e, in alcuni casi, brevissima) possano avere a disposizione una terapia che ha dato dimostrazione di sufficiente sicurezza ed efficacia”.
Per informazioni complete sul farmaco è possibile consultare il Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (SmPC, Summary of Product Characteristics), pubblicato in lingua italiana sul sito dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA).
Leggi anche: “Il sogno di Emil Kakkis: trovare una terapia per ogni forma di mucopolisaccaridosi”