La società biofarmaceutica Plasmatech ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha concesso la designazione di farmaco orfano ad ABX-101 e ABX-102, due prodotti candidati per il trattamento delle mucopolisaccaridosi tipo IIIA (MPS IIIA) e tipo IIIB (MPS IIIB), due rare malattie da accumulo lisosomiale note anche con il nome di sindrome di Sanfilippo A e B. La notizia è stata pubblicata sul sito internet MarketWatch.

Le sindromi di Sanfilippo A e B rappresentano due delle quattro forme di mucopolisaccaridosi tipo III (MPS III), una malattia da accumulo lisosomiale di origine genetica che è caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale. Ogni sottotipo della MPS III è dovuto al deficit di uno dei quattro enzimi necessari per la degradazione dell'eparan-solfato (HS): l'eparan sulfamidasi nel caso della MPS IIIA, l'alfa-N-acetilglucosaminidasi nella MPS IIIB. Generalmente, i primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni d'età, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e ritardo mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi. Il coinvolgimento neurologico diviene più evidente intorno ai 10 anni, con perdita delle capacità motorie e problemi di comunicazione. Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. Sono anche stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate della patologia. Dato che non è disponibile nessuna terapia efficace, la diagnosi prenatale è l'unica opzione disponibile per i genitori con rischio di trasmissione della malattia.

Secondo quanto reso noto, Plasmatech prevede di dare inizio al programma di sperimentazione clinica di ABX-101 e ABX-102 nel corso di quest'anno.

Per ulteriori informazioni sulla malattia, consultare il sito Orphanet.