Conclusa la sperimentazione di fase I/II condotta da Lysogen, per l’innovativa terapia SAF-301, che si è dimostrata sicura e tollerabile dai pazienti
Parigi – Si aprono nuove prospettive terapeutiche per la sindrome di Sanfilippo, o mucopolisaccaridosi di tipo III, rara patologia lisosomiale fino ad oggi priva di terapia. Caratterizzata dall’accumulo di eparansolfato nei lisosomi, la patologia comporta grave ritardo cognitivo, perdita delle capacità motorie e, nelle forme più gravi, comporta la morte precoce. Le nuove prospettive giungono dalla terapia genica, per la quale sono finalmente disponibili i primi risultati positivi in termini di sicurezza e tollerabilità.
Lysogen Sas ha infatti annunciato la pubblicazione dei risultati dello Studio di fase I/II (P1-SAF-301) di SAF-301, innovativa terapia genica sviluppata per il trattamento della patologia. Lo studio è stato recentemente pubblicato nella versione online della celebre rivista Human Gene Therapy Journal.
In questo studio la terapia SAF-301, consistente in un vettore virale adeno-associato del serotipo 10 contenente una versione funzionale dei geni umano SGSH e SUMF1 (che codificano rispettivamente N-sulfoglycosamine sulfohydrolase e sulfatase-modifying factor type 1), è stata somministrata a quattro giovani pazienti affetti dalla Sindrome di Sanfilippo. La terapia è stata somministrata mediante un’unica procedura neurochirurgica, a livello intracerebrale bilaterale.
Lo studio monocentrico è stato condotto dal Prof. Marc Tardieu, Direttore della Neuropediatria del Centro Ospedaliero Universitario Bicêtre di Parigi. Gli interventi neurochirurgici sono stati eseguiti dal Prof. Michel Zerah presso la Neurochirurgia Pediatrica dell’Ospedale Necker.
La sperimentazione ha dimostrato il profilo di sicurezza e tollerabilità di DAF-301, riportando incoraggianti evoluzioni preliminari sulla sintomatologia caratteristica della malattia come iperattività, disturbi del sonno, concentrazione e attenzione. In un paziente è stato segnalato anche un possibile miglioramento del deficit cognitivo.
La terapia SAF-301 ha già ottenuto lo status di farmaco orfano negli Usa, nel maggio dello scorso anno.