L’Associazione Sanfilippo Fighters sta lavorando per presentare la domanda all’AIFA e chiama a raccolta clinici e organizzazioni che si occupano di mucopolisaccaridosi

Conosciuto con il nome commerciale di Kineret, anakinra è un farmaco antinfiammatorio utilizzato per il trattamento dell’artrite reumatoide ed altre patologie caratterizzate da forte infiammazione. Per la sua efficace attività immunosoppressiva è stato ipotizzato un suo utilizzo per il trattamento di malattie caratterizzate da neuroinfiammazione, come la sindrome di Sanfilippo, una forma di mucopolisaccaridosi.

Da questo presupposto è nata la collaborazione tra la dott.ssa Lynda Polgreen - ricercatrice presso il Lundquist Institute for Biomedical Innovation presso Harbor-UCLA (TLI) - e la dott.ssa Cara O’Neill - Medico pediatra, a capo dell’Ufficio Scientifico e Co-fondatrice della fondazione Cure Sanfilippo Foundation (USA) - che ha dato vita, nel 2019, ad uno studio clinico di Fase I/II i cui risultati sono stati pubblicati su Nature Medicine lo scorso giugno. Lo studio ha dimostrato la capacità di anakinra di migliorare i sintomi legati all’infiammazione neuronale nei pazienti Sanfilippo, migliorando la qualità della loro vita e quella delle loro famiglie e dimostrando la sua sicurezza e tollerabilità.

L’Associazione Sanfilippo Fighters APS, che fa parte dell'Alleanza Malattie Rare, ha seguito attentamente gli sviluppi dello studio, cercando, negli anni, il modo di poter utilizzare il farmaco sui pazienti Sanfilippo italiani. Oggi, con la conclusione dello studio americano, si è resa concreta questa opportunità grazie alla legge 648/1996, che permette di richiedere l’autorizzazione per l’utilizzo di farmaci “off label” a carico del Servizio Sanitario Nazionale e che quindi permetterebbe l’impiego di anakinra per il trattamento dei sintomi nei pazienti affetti da sindrome di Sanfilippo nell’ambito di un piano terapeutico e su tutto il territorio nazionale.

Per la prima volta in Italia si concretizza l’opportunità di un trattamento riconosciuto per questa malattia rara, potenzialmente applicabile anche ad altre patologie caratterizzate da neuroinfiammazione. Per questo l’Associazione, insieme ad un team di clinici massimi esperti nel campo delle mucopolisaccaridosi in Italia, si è già attivata per presentare il prima possibile ad AIFA (Agenzia Italiana del Farmaco) la richiesta di autorizzazione per l’utilizzo di anakinra.

Sanfilippo Fighters lancia quindi un appello alle altre associazioni di categoria, ai clinici legati ai Centri metabolici e agli esperti di patologie rare: “Se riconoscete il valore di questa iniziativa, contattateci e sosteneteci in questo percorso: potrebbe davvero aprire le porte a nuove prospettive di vita per i pazienti affetti dalla sindrome di Sanfilippo e non solo!”

Per contattare l’Associazione è possibile scrivere all’indirizzo e-mail Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..