Intervista al prof. Luca Busetto, presidente della Società Italiana dell'Obesità (SIO)
Padova – Da molti anni, presso l'Azienda Ospedaliera di Padova, esiste un reparto che si occupa dello studio e della terapia dell'obesità, ma anche di patologie rare collegate al tessuto adiposo. Si tratta di un centro multidisciplinare che ha una vasta esperienza nel trattamento delle rare forme genetiche di obesità e di alcune malattie rare del tessuto adiposo (le lipomatosi), ed è in grado di offrire una diagnosi e un follow-up adeguato anche per i pazienti affetti da lipodistrofia. Qui, presso il Centro per lo Studio e il Trattamento Integrato dell’Obesità, lavora il prof. Luca Busetto, presidente eletto della Società Italiana dell'Obesità. “La SIO è impegnata nell'aumentare la conoscenza delle patologie rare del tessuto adiposo, con particolare riferimento alle lipodistrofie, condizioni che sono sempre state a cuore alla Società e che hanno ricevuto spazio nei nostri eventi scientifici nazionali e regionali”, spiega.
Ma quali sono i sintomi di questo gruppo di patologie? “Le lipodistrofie sono malattie rare caratterizzate dall'assenza o estrema riduzione del tessuto adiposo sottocutaneo, prosegue Busetto. “Esistono forme generalizzate e forme parziali, in cui il tessuto adiposo viene a mancare solo in alcune sedi corporee. Esistono poi forme geneticamente determinate, spesso caratterizzate da una mancata crescita del tessuto adiposo già a partire dall'infanzia, e forme acquisite, in cui quest'ultimo va incontro a progressiva depauperazione: la mancanza di questo tessuto, e conseguentemente l'assenza o i valori molto bassi della leptina, ormone che esercita un'azione anoressizzante a livello centrale, causano nel paziente un’estrema iperfagia, spesso incontrollabile nelle forme più gravi e soprattutto nel bambino. L'assenza di tessuto adiposo, e la conseguente impossibilità di immagazzinare in esso i grassi in eccesso introdotti con la dieta, portano inoltre alla deposizione dei trigliceridi in sedi extra-adipose, dove possono indurre un'azione tossica (ad esempio steatosi epatica e steato-epatite) e dare origine a un quadro molto grave di sindrome metabolica (diabete, ipertrigliceridemia grave)”.
La diagnosi delle lipodistrofie è spesso complessa: “La prima difficoltà nel fare la diagnosi è rappresentata dalla rarità della patologia - sottolinea l'esperto - che può mettere in difficoltà il medico di medicina generale, il pediatra di libera scelta, o anche lo specialista che non sia già venuto in contatto con casi analoghi. Inoltre, la presenza di casi parziali o con espressione clinica variabile aumenta ulteriormente la difficoltà diagnostica”.
Per fortuna, oggi, sono disponibili delle opzioni terapeutiche efficaci. “La prima opzione è rappresentata dalla dieta, che ha come obiettivo quello di ridurre il carico esogeno di grassi e quindi la deposizione ectopica di grasso “, evidenzia Busetto. “L'effetto della dieta è comunque parziale e la sua implementazione è spesso molto difficile in un bambino o adulto caratterizzato da iperfagia e spiccata magrezza”.
Per migliorare il controllo delle anormalità metaboliche possono essere usati anche farmaci ipoglicemizzanti ad azione insulino-sensibilizzante o farmaci ipolipemizzanti. “Inoltre – conclude il prof. Busetto – è di recente introduzione per l'uso clinico la metreleptina, un analogo ricombinante della leptina umana, che vicariando l'azione mancante dell'ormone umano agisce in maniera più specifica e più efficace sul meccanismo patogenetico della malattia. Proprio la nostra Unità Operativa è stata individuata a livello regionale come centro per la prescrizione di questo farmaco nel paziente adulto”.