La video-intervista al prof. Sergio D’Addato, specialista in dislipidemie, e a Nicola Calonici, suo paziente da oltre dieci anni
Nicola ha scoperto attorno agli 11 anni di essere affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, che si è manifestata con accumuli di lipidi attorno agli occhi, nei gomiti e nei talloni, oltre a un elevatissimo livello di colesterolo. Di anni ne aveva invece 22 quando ha incontrato per la prima volta il prof. Sergio D’Addato, professore associato di Medicina Interna del Dipartimento di scienze mediche e chirurgiche dell’Università degli Studi di Bologna e operante presso l’U.O. Medicina Interna cardiovascolare dell’IRCCS S. Orsola di Bologna (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista).
Nei circa 10 anni intercorsi tra la diagnosi e l’incontro con il prof. D’Addato, Nicola ha dovuto sottoporsi a sedute di aferesi prima quindicinali e poi più frequenti, per tenere sotto controllo i livelli di colesterolo. “Essendo io ancora un ragazzino – racconta Nicola – era soprattutto problematico fare il trattamento a sabati alterni, perché il sabato della terapia non potevo poi andare a giocare a calcio e non potevo uscire con i miei amici, perché comunque dovevo stare attento ai traumi. Col tempo abbiamo visto che facendo la terapia una volta ogni due settimane non era sufficiente perché il colesterolo si abbassava finita l'aferesi ma risaliva dopo 4 o 5 giorni”.
“Nicola – racconta il prof. D’Addato – è arrivato da me che stava facendo la LDL-aferesi ma si era stufato. In quel momento erano usciti dei nuovi anticorpi monoclonali che sono iniettivi, i cosiddetti inibitori del PCSK9E, quindi, oltre a terapia standard, abbiamo iniziato anche una terapia con questo tipo di farmaco”. Un trattamento che, tuttavia, sul lungo periodo ha causato in Nicola una sofferenza epatica.
Oggi Nicola ha 30 anni e dal febbraio 2024 sta provando la terapia infusiva con l’anticorpo monoclonale evinacumab. “A differenza dell'aferesi – racconta il giovane – dura solo un'ora invece di tre ore e mezza/quattro, e dopo aver fatto l'infusione non ho alcun effetto collaterale. La faccio una volta ogni quattro settimane, e questo mi lascia molto più tempo libero rispetto a prima. Non avendo problemi, dopo aver fatto la terapia posso fare quello che faccio tutti gli altri giorni”.
“Con questa quadruplice terapia – conclude il prof, D’Addato – siamo riusciti a ottenere livelli di LDL vicini a quello che è il target per Nicola, con ottimi risultati anche dal punto di vista della tollerabilità, sia generale che epatica”.
La video-intervista al prof. Sergio D’Addato e a Nicola Calonici è stata realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Ultragenyx.