L’obiettivo è sviluppare un nuovo protocollo per la gestione dei pazienti pediatrici con malattia rara che presentano manifestazioni epilettiche
Un progetto innovativo si affaccia sul panorama medico-scientifico italiano con l’obiettivo di migliorare la gestione e la diagnosi dell’epilessia nei bambini affetti da malattie rare: si tratta di “PROMISE - Un nuovo protocollo per la gestione di pazienti pediatrici sindromici che presentano manifestazioni epilettiche”, che nasce dalla collaborazione tra Genechron Srl, azienda biotech specializzata in analisi genetiche, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e l’Istituto Tumori Regina Elena di Roma.
L’iniziativa si rivolge ai pazienti pediatrici con malattie rare che, come conseguenza diretta o indiretta della loro condizione, manifestano epilessia. L’obiettivo principale di PROMISE è identificare marcatori molecolari specifici e comprendere i meccanismi alla base della condizione epilettica legata al corredo genetico del bambino. Questo studio rappresenta un passo fondamentale per sviluppare un protocollo diagnostico e di monitoraggio avanzato, con potenziali benefici significativi per i pazienti e le loro famiglie.
Un elemento distintivo del progetto è l’impiego di analisi genetiche profonde che permettono una caratterizzazione dettagliata delle sindromi presenti e l’individuazione di eventuali altre problematiche connesse al profilo del paziente. L’approccio mira a fornire una visione più ampia e precisa delle condizioni di salute del bambino, facilitando, così, strategie terapeutiche più mirate e personalizzate.
Nell’ambito del progetto è stato messo a disposizione dei genitori un questionario per raccogliere il loro punto di vista sulla possibilità di ottenere ulteriori informazioni mediche attraverso le tecniche di genomica avanzata. Il questionario esplora alcuni aspetti cruciali, tra cui: la volontà delle famiglie di ricevere informazioni aggiuntive su eventuali problematiche genetiche del bambino ulteriori a quelle già note; le modalità più appropriate per comunicare tali informazioni, in termini di quantità e qualità; la possibilità di fornire accesso ai dati raccolti agli specialisti medici che si occupano della cura del bambino e, previo consenso, a ricercatori impegnati in studi di vario genere.
Per partecipare al questionario e saperne di più è possibile cliccare qui o contattare il dr. Vittorio Rosato al seguente indirizzo e-mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..