“Avrei voluto accedere ai permessi lavorativi previsti dalla Legge 104 per sottopormi a terapia ma non mi è stata riconosciuta”
Trentasettenne, una bimba di un anno e una gravidanza gestita convivendo con l’emoglobinuria parossistica notturna (EPN). È la sintesi della storia di Veronica, giovane donna toscana che ha raccontato a Osservatorio Malattie Rare la sua esperienza passata e presente con l’EPN, rara patologia del sangue che causa il rilascio di emoglobina libera nel sangue, a causa della distruzione dei globuli rossi.
Ha 31 anni Veronica quando riceve la diagnosi di EPN, ed è il 2017. I campanelli d’allarme, però, sono cominciati cinque anni prima, all’inizio con un episodio di piastrinopenia, risolto rapidamente, e poi con una serie di episodi di anemia rilevati con controlli di routine. Dalla diagnosi all’inizio della terapia sono passati due anni, durante i quali la malattia non si è manifestata in maniera così invalidante. Nel 2020, però a causa di un’acutizzazione dei sintomi, Veronica ha iniziato la terapia con eculizumab, un anticorpo monoclonale che blocca l’emolisi intravascolare e diminuisce di molto il rischio di trombosi.
Nonostante il progredire dei sintomi, in particolare il senso di grande affaticamento dopo sforzi fisici anche banali, nel 2023, grazie alla terapia Veronica è riuscita, con il supporto del suo ematologo di riferimento, a pianificare e portare a termine una gravidanza, continuando per tutto il tempo le somministrazioni bisettimanali del farmaco e diventando mamma di una bimba, che oggi ha un anno.
“Al termine del periodo di allattamento – racconta Veronica – ho avuto la possibilità di entrare a far parte dello studio clinico COMMODORE 1, condotto per testare l’efficacia di una nuova terapia che non richiede più la somministrazione del farmaco per via endovenosa ogni 14 giorni ma sottocute una volta al mese. Sto seguendo questo percorso da circa un anno: non è tanto tempo ma mi sto trovando molto bene”.
Poiché per sottoporsi a terapia deve spostarsi da Arezzo a Firenze, Veronica ha avviato anche l’iter di richiesta di riconoscimento sia dell’invalidità civile che dell’handicap ai sensi della Legge 104/92. “L’obiettivo primario – racconta – era quello di mettermi nelle condizioni di avere il permesso di assentarmi senza dover sempre fare ricorso alle ferie o i permessi. Di fatto, però, l’esito della prima richiesta è stato il riconoscimento di Legge 104 art. 3 comma 1 [handicap senza connotazione di gravità, che non dà diritto ad assenze o riduzione dell’orario lavorativo, N.d.R.], confermato anche dalla seconda richiesta, insieme al riconoscimento di invalidità civile al 46%. Questo, nonostante abbia presentato una relazione dettagliata sia del mio ematologo che dello psicologo, con l’obiettivo di compensare quella che so essere una scarsa conoscenza della mia patologia”.
In ogni caso, fin dalla diagnosi di EPN Veronica ha sempre condiviso le proprie necessità sul suo posto di lavoro trovando, fortunatamente, disponibilità e comprensione da parte del titolare. Purtroppo, però, sappiamo che non per tutti i malati rari è così.