L’Agenzia statunitense ha accettato la richiesta di autorizzazione del farmaco presentata dall’azienda PTC
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha annunciato che nei prossimi mesi valuterà l’approvazione del farmaco ataluren per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne correlata a mutazione nonsenso nel gene della distrofina. Nel 2016, l’azienda PTC Pharmaceuticals aveva già inoltrato alla FDA la domanda di autorizzazione del medicinale, domanda che però era stata rifiutata perché giudicata incompleta: oggi, invece, l’Agenzia americana ha ufficialmente accettato di esaminare la nuova richiesta di approvazione presentata dall’azienda.
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia degenerativa, di origine genetica, causata da una carenza di distrofina, una proteina fondamentale per la stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, cardiaci e del diaframma. I pazienti con DMD perdono la capacità di camminare già a partire dall'età di 10 anni e sperimentano complicazioni polmonari e cardiache potenzialmente letali dalla tarda adolescenza. Si stima che in circa il 13% dei casi la patologia sia dovuta a mutazioni nonsenso nel gene che codifica per la distrofina.
La nuova domanda di approvazione (NDA) di ataluren presentata alla FDA si basa sui risultati positivi dimostrati dal farmaco nell’analisi intention-to-treat (ITT) dei dati relativi al trial globale, controllato con placebo, denominato Studio 041. Nella sperimentazione, dopo 72 settimane di trattamento con ataluren è emerso un beneficio significativo negli endpoint chiave dei test della distanza percorsa in sei minuti (6MWD), della camminata/corsa di 10 metri e della salita di 4 gradini, nonché nel punteggio della scala di valutazione NorthStar Ambulatory Assesment. Inoltre, l’odierna NDA include i dati ricavati dal registro STRIDE, da cui emerge che il trattamento con ataluren ha comportato un ritardo medio di 3,5 anni nella perdita della capacità di deambulazione e di 1,8 anni nel raggiungimento di una funzionalità polmonare criticamente bassa.
"Ringraziamo la FDA per aver accettato la domanda di approvazione di ataluren", ha affermato Pat Furlong, fondatore e CEO dell’associazione Parent Project Muscular Dystrophy. "Il farmaco è specificamente indicato per le persone con distrofia muscolare di Duchenne associata a mutazione nonsenso (nmDMD) e potrebbe fornire un'importante opzione di trattamento per la nostra comunità di pazienti. Le famiglie americane hanno atteso a lungo la possibilità di usufruire di un trattamento mirato alla causa sottostante della nmDMD."
"L’accettazione della domanda di approvazione di ataluren da parte della FDA è un traguardo significativo che ci avvicina alla possibilità di fornire questo importante trattamento a ragazzi e giovani uomini che negli Stati Uniti convivono con la distrofia muscolare di Duchenne causata da mutazione nonsenso", ha affermato Mathew B. Klein, CEO di PTC Therapeutics. "La totalità delle prove supporta chiaramente il favorevole profilo di sicurezza e i benefici a breve e lungo termine di ataluren. Non vediamo l'ora di collaborare con la FDA durante tutto il processo di revisione del farmaco".