Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una rara malattia causata dalla carenza dell’enzima LAL, che provoca un accumulo di trigliceridi e colesterolo nell’intestino, nel fegato e in altre parti del corpo. La compagnia biofarmaceutica Synageva, che produce il farmaco Kanuma (sebelipase alfa), ha recentemente presentato una Biologics License Application (BLA) alla U.S. Food and Drug Administration (FDA) e una Marketing Authorization Application (MAA) alla European Medicines Agency (EMA) come trattamento per i pazienti con deficit di lipasi acida lisosomiale. L’EMA ha recentemente convalidato il MAA e accolto la richiesta della società per la valutazione accelerata, che ha il potere di ridurre i tempi di revisione regolamentare.
Il BLA e il MAA includono i dati precedentemente riportati dallo studio globale di fase 3, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, di Kanuma su bambini e adulti, e la sperimentazione di fase 2/3 sui bambini con deficit di LAL. I pazienti che prendono parte a questi studi, in combinazione con quelli degli altri studi clinici in corso con Kanuma, rappresentano la più grande popolazione di pazienti studiati fino ad oggi per questa malattia rara e devastante.
La società ha recentemente avviato uno studio multicentrico di identificazione del paziente con deficit di LAL in una popolazione di pazienti a rischio.
Le manifestazioni della malattia possono somigliare ad altre condizioni più comuni, e data la storicamente limitata conoscenza della stessa, possono verificarsi diagnosi errate o ritardate.
Lo scopo dello studio è di determinare la frequenza del deficit di LAL nei pazienti considerati ad alto rischio, e ciò può includere pazienti mal diagnosticati con steatoepatite non alcolica, steatosi epatica non alcolica, ipercolesterolemia familiare o sindromi metaboliche.
Lo studio è stato progettato per l’iscrizione di 10.000 pazienti a rischio in circa 100 centri di sperimentazione clinica in 12 paesi. Questi comprendono pazienti non obesi di età superiore ai due anni, con transaminasi elevate, persistenti e inspiegabili, cirrosi criptogenetica o presunta ipercolesterolemia familiare, compresi i pazienti che non hanno dimostrato di avere mutazioni che causano malattie del recettore della lipoproteina a bassa densità. I primi pazienti sono stati arruolati e Synageva prevede di completare lo studio nel corso del 2016.