Il Deficit di alfa-1-antitripsina (AATD) è una condizione caratterizzata da ridotti livelli di una proteina (alfa-1-antitripsina) sintetizzata dal fegato con la funzione di inibire alcuni enzimi prodotti come difesa dell'organismo. Il deficit può portare a compromissione della funzionalità respiratoria, ma in alcuni pazienti la malattia colpisce anche il fegato.
Una nuova ricerca, presentata al 63° Annual Meeting of the American Association for the Study of Liver Diseases, ha ottenuto dati preclinici positive per un trattamento della patologia con un nuovo metodo denominato RNAi therapeutic targeting alpha-1 antitrypsin. Il nuovo programma terapeutico, per ora testato solo sugli animali, potrebbe rappresentare un nuovo approccio per il trattamento della malattia epatica associata.
La terapia enzimatica sostitutiva, attualmente disponibile per i pazienti con deficit di AAT, risolve unicamente le problematiche polmonari. La terapia a base di RNAi sembra invece poter agire anche sulla patologia epatica in maniera efficace.
Per approfondimenti è possibile consultare la documentazione fornita dall’azienda produttrice della terapia, Alnylam pharmaceutics.