Intervista ad Erica Daina responsabile del Centro di Coordinamento regione Lombardia
Il Centro di Coordinamento della Rete regionale malattie rare della Lombardia ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo, presso l’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCSS. Attivo nel campo delle malattie rare già dieci anni prima del decreto 279/2001 che ha istituito la Rete nazionale delle malattie rare, il Mario Negri ha assunto l’attività di coordinamento della rete regionale che conta oggi su 59 Presidi in tutta la Lombardia, a cui fanno riferimento circa 93.000 pazienti con malattie rare (dato aggiornato al 2021). La responsabile del Centro di Coordinamento, la dottoressa Erica Daina, ci racconta come è nato, come funziona e i progetti più importanti di questi anni.
Quando è nato il Centro di Coordinamento della Rete malattie rare della Lombardia?
L'Istituto Mario Negri si occupa di ricerca clinica dagli inizi degli anni 60’. Ha iniziato a dedicarsi alle malattie rare già nel 1992, circa dieci anni prima del decreto ministeriale 270/2001, in un periodo in cui parlare di ricerca clinica in modo trasversale sulle malattie rare era un qualcosa di nuovo, sia in Italia, sia in Europa. Nel 1992 è stata inaugurata una nuova sede dell’Istituto, a Ranica, denominata Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare, e dedicata a due benefattori, Aldo e Cele Daccò. Si tratta di un vero centro di ricerca clinica, con tanto di ambulatori, day hospital, laboratori e tutti i servizi utili per portarla avanti, effettuare test, come semplici prelievi, oppure condurre fasi avanzate. Ranica era ed è l'unica delle sedi del Mario Negri che può ospitare i pazienti e che si occupa di ricerca clinica. Le aree di interesse sono soprattutto concentrate su alcune patologie rare del rene, del sistema immunitario, delle malattie genetiche.
Fin dall’inizio – visto il numero impressionante di richieste da parte del pubblico che aveva appreso dell’apertura del Centro - abbiamo dato vita ad un servizio di documentazione ed informazione sulle malattie rare (tutte, non solo su quelle di cui ci occupavamo con progetti di ricerca), rispondendo direttamente ai quesiti dei pazienti e dei loro familiari, in un periodo – è bene ricordarlo – in cui Internet era pressochè inesistente, e certo non erano attive forme di help line, come oggi succede.
Quando nel 2001 arriva il DM 279 che chiede alle Regioni di identificare sul proprio territorio le strutture della Rete malattie rare, la Regione Lombardia sceglie la sede di Ranica del Mario Negri, vista l’attività di ricerca che già portava avanti da dieci anni, per svolgere funzioni di coordinamento.
La Rete regionale per le malattie rare della Lombardia è stata istituita con la Delibera della Giunta Regionale N. 7328 dell' 11 dicembre 2001.
Come è organizzato il Centro?
La rete è costituita soprattutto da ospedali, ognuno dei quali si occupa di determinate patologie rare; chiamati “Presidi della rete”. Il Mario Negri coordina questo network, ed è un po’ un unicum nel panorama italiano: in alcune regioni i centri di coordinamento sono all'interno delle istituzioni regionali, in altre fanno riferimento ad università o ancora il coordinamento può essere affidato ad alcuni dei Presidi.
Tutte le attività della Rete sono in capo alla Direzione Generale (DG) Welfare, che ne assicura e monitora l’operatività. Presso la DG Welfare è istituito un Gruppo di lavoro composto da rappresentanti del Centro di Coordinamento, di tutti i Presidi della Rete, delle ATS e delle associazioni dei pazienti (Federazione Italiana Malattie Rare FIRM UNIAMO, e Federazione Lombarda Malattie Rare FLMR).
In Regione Lombardia è stato stabilito che ciascun Presidio della Rete possa candidarsi a diventare riferimento per le malattie per le quali sia in grado di documentare la propria competenza e il possesso di determinati requisiti.
Il numero di malattie rare attribuite a ciascun Presidio è pertanto variabile: alcuni centri sono di riferimento per decine di malattie rare, altri per un numero più limitato. Nel tempo i Presidi possono presentare la candidatura per nuove malattie, così come è facoltà della DG Welfare rivedere le attribuzioni, anche revocandole. È importante precisare che la designazione a Presidio viene conferita ad un Ospedale, IRCCS, Casa di Cura, e non alla singola Unità Operativa o Divisione Clinica. Questo dà la possibilità a più medici dello stesso Presidio di rilasciare il certificato di esenzione, se per esempio la malattia è di competenza di più specialisti.
Quindi l’assetto della rete è molto dinamico: nel tempo alcuni Presidi si aggiungono, altri vengono tolti. È un sistema che viene revisionato periodicamente.
Il Centro di coordinamento cura un sito internet che tra le molte cose ha una sezione che contiene un vero e proprio database che può essere interrogato da chiunque – cittadini come operatori - dove sono elencati tutti i Presidi, e riporatate per ciascuno le malattie rare di competenza. Non solo, per ogni condizione clinica viene fatto lo sforzo di individuare recapiti utili ai quali i medici di medicina generale e i pediatri potranno indirizzare i loro assistiti nel sospetto di una determinata malattia rara.
Il database ha quindi la funzione di aiutare il cittadino, ma anche il medico di medicina generale o il pediatra di libera scelta che sospetti nel suo assistito una malattia rara, in modo da poterlo indirizzare al Presidio competente.
Come funziona il Registro delle malattie rare della Lombardia?
Tra i compiti assegnati dalla legislazione alla Rete delle malattie rare, uno dei più importanti è la creazione di sistemi di registrazione dei casi e di raccolta dei dati dei pazienti riconosciuti affetti da una di queste patologie. Ogni Regione (in autonomia o in collaborazione con altre Regioni) ha attivato nel corso degli anni un proprio Registro, che contribuisce, con l’invio di una serie di dati, ad alimentare il Registro nazionale, gestito dal Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
A fine 2006 è stato attivato il Registro Lombardo Malattie Rare: i dati raccolti comprendono informazioni anagrafiche, assistenziali, demografiche e cliniche (diagnosi, modalità di diagnosi e informazioni relative all’eventuale terapia farmacologica e riabilitativa) raccolte in Schede di diagnosi, Piani terapeutici e Piani riabilitativi. La registrazione dei dati di un paziente ha un immediato risvolto pratico nella produzione del Certificato di diagnosi di malattia rara (che il paziente consegna all’ufficio di competenza territoriale perché il codice di esenzione assegnato venga riportato nella tessera sanitaria), del Piano terapeutico che include i farmaci indicati per il trattamento della patologia e delle eventuali complicanze, e del Piano riabilitativo. Il Registro costituisce uno strumento fondamentale per lo studio dell’epidemiologia delle malattie rare, per promuovere il confronto tra gli specialisti, per la valutazione dell’efficacia e dei costi e per la programmazione delle iniziative di sanità pubblica, anche a livello nazionale. Il Registro regionale contribuisce ad alimentare il Registro nazionale istituito dal Centro Nazionale Malattie Rare, secondo le indicazioni del Decreto Ministeriale del 2001.
Registro regionale e registro di patologia, che differenze ci sono?
È bene chiarirlo: il registro i cui dati sono presenti sul sito del Coordinamento non è un registro di patologia, ma aiuta a fotografare la situazione epidemiologica delle malattie rare nella Regione, grazie al contributo degli specialisti. Fornisce informazioni generali, come il numero totale degli esenti, la distribuzione dei pazienti per genere e per fasce d’età, la distribuzione per le categorie diagnostiche (che aggregano diverse malattie rare in una macroarea distinta per l’organo o l’apparato maggiormente coinvolto: es. sistema nervoso, sistema cardiovascolare, ecc), dati generali sulla mortalità. Questo registro può anche essere sfruttato con il collegamento ai database amministrativi regionali, per studiare i consumi sanitari (visite specialistiche, ricoveri ospedalieri, consumo di farmaci e di presidi), in relazione alle singole malattie rare.
I registri di patologia sono uno strumento molto utile di approfondimento, per la conoscenza di singole malattie rare, per le quali si richiedono informazioni specifiche e dettagliate, perché si tratta di malattie per cui magari può essere difficile disegnare dei trial clinici multicentrici con tanti pazienti, quindi, il registro diventa un modo per raccogliere dati preziosi per caratterizzare i pazienti. Il dettaglio dei dati richiesto per ciascuna condizione studiata li rende strumenti potenti, ma complessi e costosi da implementare e mantenere.
Le regole della privacy impongono poi che ci sia un consenso informato per l’uso dei dati dei registri, per questo non sono immediatamente condivisibili all’esterno delle strutture che li gestiscono. In prospettiva si può lavorare per mettere in rete anche i registri di specifiche patologie, garantendo la protezione dei dati personali.
In generale, è importante ribadire l’importanza dei registri regionali, a maggior ragione quando contribuiscono al registro nazionale, che può restituirci una fotografia della prevalenza delle malattie rare nel nostro paese, possibilmente fornire dati sulla loro storia naturale, sulla sopravvivenza delle persone, sul fabbisogno di cure, ecc.
Ed è essenziale per programmare le politiche sanitarie in termini di allocazione di risorse, numero di Presidi da prevedere, necessità dei pazienti.
Nonostante i vari registri, ancora oggi si fa fatica a ottenere dati puliti, a cosa si devono queste difficoltà?
Non riusciamo ad avere un flusso di dati pulito perché, nonostante siano passati vent’anni dalle prime esenzioni per le malattie rare, ancora oggi non è adottato un identificativo univoco nazionale che ci permetta di metterli insieme in modo da riconoscere i singoli individui. Mi spiego: una persona che vive in una certa regione potrebbe decidere di spostarsi in un’altra regione per ricevere cure specifiche. Il sistema ad oggi riceve i dati sia dalla regione di appartenenza sia da quella in cui il paziente è “immigrato”. Il livello nazionale in questa fase non è in grado di tracciare l’iter del singolo assistito. Se si utilizzasse un identificativo univoco, il problema si potrebbe facilmente superare.
Il tema della migrazione sanitaria è rilevante soprattutto nell’ambito delle malattie rare. I pazienti lamentano spesso carenze non tanto nell’ospedale/presidio che ha competenza nella patologia rara, ma nei servizi di prossimità: dal ricevere i farmaci all’accesso alle terapie riabilitative.
A che punto siamo con i PDTA personalizzati?
Il Testo Unico delle Malattie Rare introduce il PDTAP (Piano Diagnostico-Terapeutico Assistenziale Personalizzato), un percorso individualizzato, su misura per ogni determinato paziente.
La Lombardia ha avviato già da molti anni, l’iniziativa di redigere PDTA su un numero crescente di malattie rare. I PDTA sono stilati e condivisi tra tutti gli specialisti dei Presidi e in collaborazione con i rappresentanti delle associazioni; si tratta di percorsi diagnostici, terapeutici e assistenziali che definiscono l'iter per arrivare a confermare la diagnosi, per tracciare il follow up del paziente, le terapie mediche, chirurgiche, ecc.
Al momento sono disponibili 120 PDTA corrispondenti ad altrettante patologie rare o gruppi. Altri sono in fasi di redazione. Abbiamo una sezione dedicata sul sito dove si possono consultare i Piani disponibili.
Per ogni malattia si costituiscono dei gruppi di lavoro, ogni gruppo è formato da 1 o 2 rappresentanti di ciascun Presidio identificato per la malattia. Si lavora su un format condiviso, dove ci sono tutta una serie di paragrafi da completare: si chiede di definire quando si sospetta la malattia, quali sono i criteri diagnostici, se c'è o meno necessità di un piano riabilitativo, se esiste qualche problema della transizione da età pediatrica ad adulta, eventuali emergenze, trattamenti, ecc.
I rappresentanti delle associazioni di pazienti partecipano al gruppo di lavoro quando esiste un'associazione dedicata per quella determinata patologia, se non c’è si fa riferimento ai rappresentanti di UNIAMO e della Federazione lombarda malattie rare. I primi PDTA sono stati predisposti nell’ambito di un progetto con risorse dedicate. Si tratta comunque, è bene precisarlo, di documenti con indicazioni di carattere generale, non ancora quindi individualizzati sul singolo assistito esente.
Per arrivare a questo livello di intervento credo che la strada sia ancora lunga, anche perché c'è un ritardo a livello nazionale nella redazione di tutti i decreti attuativi.
In ogni caso, il grado di tutela che la Lombardia è riuscita a garantire ai pazienti con malattie rare è decisamente avanzato. Per esempio sono garantite alcune prestazioni non comprese nei LEA, in quanto la Lombardia, come altre Regioni, ha allocato risorse dedicate alle malattie rare: fin dal 2001 ha garantito il rimborso dei farmaci di fascia C e negli anni successivi ha emanato norme per garantire trattamenti non farmacologici (dispositivi medici, integratori, prodotti destinati ad una alimentazione particolare) e trattamenti riabilitativi extra LEA.
L’aggiornamento dei LEA nel 2017 ha ampliato il numero delle malattie rare esenti, ma esistono patologie che non sono ricomprese: essendo il campo delle malattie rare in continua evoluzione, adesso ci sarebbe già bisogno di un ulteriore aggiornamento. Idealmente, l'elenco dovrebbe essere rivisto annualmente, con possibilità di tutelare i pazienti e caratterizzare meglio la continua evoluzione nella classificazione e identificazione di nuove malattie. Per l’applicazione completa dei LEA c’è ancora il problema del tariffario, non approvato a cinque anni di distanza.
Oggi si sopravvive sempre di più alle malattie rare, ma la transizione dalla fase pediatrica a quella adulta è ancora complessa. A cosa si devono queste difficoltà?
Oggi grazie alle terapie di supporto e al progresso generale della medicina, molti pazienti la cui malattia era congenita o esordita in età precoce, diventano adulti. Per anni sono seguiti dal pediatra del proprio centro di riferimento, che però dopo i 18 anni li deve affidare ad uno specialista che segue gli adulti. Al di là del problema del distacco da un medico con cui si è stabilito un legame durato anni, il problema più concreto è che non è sempre detto che nello stesso Presidio operino specialisti che si occupano di adulti esperti di quella malattia. Anche quando queste competenze sono disponibili ci possono essere comunque delle difficoltà nella transizione, che tuttavia all'interno degli ospedali, possono essere superate con l’organizzare di momenti di stretta collaborazione tra pediatri ei medici dell'adulto, proprio per favorire il “passaggio delle consegne”. Anche questo è un tema che richiederebbe delle risorse dedicate e soprattutto attività di formazione specifiche.