Il Centro di Coordinamento della Rete per le Malattie Rare della Regione Basilicata ha sede in via Vincenzo Verrastro, 9 - 85100, Potenza.
La linea telefonica diretta al pubblico risponde al numero: 0971 310409
Le mail di contatto sono le seguenti: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.. e Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
Il sito web dedicato è: https://www.malattierare.sanita.basilicata.it/.
Il Centro di Coordinamento della Rete per le Malattie Rare della Regione Basilicata è stato individuato con Delibera n. 822 del 12 luglio 2016, la responsabile è la Dott.ssa Giulia Motola.
Il Centro di Coordinamento è componente tecnico dell’Assessorato al Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Conferenza Stato-Regioni ed è strumento tecnico dello stesso Assessorato alla Salute per azioni di programmazione nell’ambito delle Malattie Rare, per i rapporti con le agenzie di salute della U.E. e i registri internazionali.
Funzioni del Centro di Coordinamento
• Riferimento per Pazienti, familiari, Associazioni al fine di supportarli su percorsi diagnostico-terapeutici, assistenziali e normativi, sia in ambito nazionale chi internazionale;
• Validazione di piani terapeutici particolari, regionali ed extraregionali con collaborazione con il Gruppo Tecnico Regionale;
• Coordinamento della Rete dei Presidi;
• Promozione di programmi di formazione e aggiornamento, nonché di prevenzione per Operatori Sanitari e Sociali, Pazienti e famiglie e Associazioni di Volontariato;
• Supporto informativo su PDTA e normativa ai Medici di Medicina Generale e Pediatri di Libera Scelta;
• Gestione del Registro Regionale delle Malattie Rare con coordinamento della raccolta dei dati della Rete e loro elaborazione nel rapporto annuale e controllo del flusso informativo verso il Registro Nazionale;
• Organizzazione e gestione del registro per le Malformazioni Congenite;
• Garantisce lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle Malattie Rare con gli altri Centri regionali e con gli organismi internazionali competenti;
• Fornisce informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati in ordine alle modalità di erogazione di terapie farmacologiche;
• Elaborazione ed integrazione della modulistica utile allo svolgimento delle attività inerenti le Malattie Rare.
PRESIDI DI RETE
Come riportato nell’Art. 2 del DM 279/2001, al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da Malattie Rare è stata istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia. La Rete è costituita da Presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni e sono selezionati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica e/o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di Malattie Rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare. Ogni Presidio si identifica con una Malattia Rara o Gruppi di Malattie Rare contenute nell’All.7 al DPCM 12.gennaio 2017, in quanto con esperienza nella diagnosi e trattamento di specifiche patologie. Tra i compiti:
• Conferma del sospetto diagnostico
• Rilascio del certificato di diagnosi, per la esenzione
• Stesura del programma terapeutico specifico, per la validazione dei preposti Uffici dell’Azienda Sanitaria di riferimento per la successiva erogazione in esenzione delle prestazioni sanitarie in esso contenuti
Ulteriore, fondamentale compito di ogni Presidio di Rete è quello di riportare nel Registro Nazionale Malattie Rare i dati inerenti la patologia in questione riferita al singolo Paziente. A tale compito, da osservare pedissequamente, è preposto un referente per Presidio di Rete a cui il Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare rilasciata una password per l’accesso.
I Presidi della Rete Regionale devono necessariamente collegarsi con i servizi ospedalieri e territoriali, nonché con la Medicina Generale e la Pediatri di Libera Scelta.
I Presidi di Rete Regionale per singola Malattia Rara o Gruppi di Malattie Rare costituiscono i nodi principali della Rete delle Malattie Rare, per cui è di fondamentale importanza il loro collegamento con i Presidi della Rete Nazionale, per lo scambio di informazioni e strategie di trattamento. Ciò è funzionale alla crescita delle conoscenze scientifiche del singolo Presidio rispetto alla Malattia Rara di riferimento e si traduce in una riduzione dei trasferimenti dei Pazienti verso Presidi fuori Regione, con conseguente contenimento dei disagi delle famiglie interessate ed anche con una necessaria razionalizzazione delle risorse, sia pubbliche che private. I contatti con i Presidi di rete Nazionale si possono raggiungere consultando il Sito Regionale dedicato (www.malattierare.sanita regione.basilicata.it) o attraverso il Centro di Coordinamento Regionale MR (Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.).
Con DGR 2601 del 2001 e con DGR n. 1075 del 28.6.2010 la Regione Basilicata già individuava i Presidi di Rete regionali, tuttavia, in ottemperanza al DPCM sui Nuovi LEA, nonché a quanto riportato nell’ultimo Piano Nazionale per le Malattie Rare, è risultato quanto mai opportuno ridefinire l'elenco dei Presidi accreditati, anche perché ciò risulterà funzionale alla necessaria riqualificazione degli stessi e alla eventuale candidatura, previo ottenimento di endorsement ministeriale, a Centri con valenza europea (ERN). Un esempio è costituito dalla Reumatologia dell’Azienda Ospedaliera San Carlo di Potenza, che tra le candidature presentate nel 2016, ha ottenuto l’endorsment da parte del Ministero preposto, per la partecipazione alle Reti di riferimento europee 2 (European Reference Networks – ERNs) per le Rare Connective Tissue and Muscoloskeletal, in quanto Presidio con le caratteristiche necessarie in termini di casistica, attività di ricerca e livelli di assistenza, oltre che di livelli di collaborazione con altri Presidi nazionali ed europei, relativi alla stessa disciplina.
Di seguito è pubblicato l’elenco delle candidature a Presidi di Rete Regionale presentate dall’Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo, dall’Azienda Sanitaria Locale di Potenza, dall’Azienda Sanitaria Locale di Matera e dall’IRRCS-CROB di Rionero in Vulture, che costituiranno la Rete dei Presidi Regionali, previa verifica di sussistenza dei criteri funzionale all’accreditamento Regionale.
• Azienda Ospedaliera Regionale San Carlo
• Azienda Sanitaria di Potenza (ASP)
• Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
• I.R.C.C.S. C.R.O.B.
MALATTIE RARE IN EXTRA LEA
La Regione Basilicata, al fine di assicurare un’adeguata assistenza anche a tali Pazienti, ha ritenuto, nelle more dell’approvazione del DPCM, di ampliare il livello regionale di assistenza integrando l’elenco delle Malattie Rare, già previste nel D.M. 279/2001, sulla base dell’elenco prodotto dal tavolo tecnico sopra citato. Pertanto, i Pazienti affetti dalle le Malattie Rare sotto elencate, di cui si inseriscono i link delle rispettive DD.GG.RR. di emanazione, possono usufruire delle prestazioni sanitarie con esenzione dalla partecipazione al costo, in quanto se ne fa carico la Regione Basilicata come prestazioni in extra-LEA.
Di seguito le patologie in extra-LEA:
Sensibilità Chimica Multipla - D.G.R. n. 396/2006
Sarcoidosi polmonare - D.G.R. n. 645/2009
Siringomielia e Siringobulbia - D.G.R. n. 645/2009
Sindrome di Gorham Stout - D.G.R. n. 798/2009
Cheratodermia Palmo-Planatare (Unna Thost) - D.G.R. n. 1945/2011
Sindrome di Gilles de la Tourette - D.G.R. n. 1296/2013
Cisti di Tarlov Sintomatiche - D.G.R. n. 1296/2013
Febbre Mediterranea Familiare - D.G.R. n. 15/2015
Rene Policistico Autosomico Recessivo - D.G.R. n. 15/2015
Disturbi del Metabolosmo Energetico Mitocondriale - D.G.R. n. 15/2015
Tutte le prestazioni per Malattie Rare non sono soggette ai vincoli di cui alla Legge Regionale n. 34 del 2015 Assestamento del Bilancio di previsione per l’esercizio finanziario 2015 e bilancio pluriennale 2015/2017 della Regione Basilicata, la quale all’art. 12 pur prevedendo che ‹‹a decorrere dal 1° settembre 2015 i livelli sanitari aggiuntivi regionali sono erogati ai soli assistiti con un Indicatore della Situazione Economica Equivalente (ISEE) inferiore o uguale a 20.000,00 euro››, al comma 2 precisa che ‹‹Agli assistiti affetti da Malattie Rare di cui al Decreto del Ministero della Sanità 18 maggio 2001, n. 279, sono erogati i livelli sanitari aggiuntivi regionali a prescindere dall’ISEE posseduto››, estendendo, ciò, ovviamente, alle Malattie Rare di integrazione regionale, di cui all'elenco sopra riportato.