Conferenza stampa digital alle ore 11.30
La Malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare rara, cronica e progressiva e potenzialmente pericolosa per la vita, causata da un deficit dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA). Livelli ridotti di GAA portano all’accumulo di glicogeno nelle cellule del corpo, in particolare nei muscoli, e di conseguenza il loro progressivo indebolimento. La gravità della patologia – di cui esistono principalmente due forme, quella infantile e quella tardiva o adulta – è variabile, ma le manifestazioni predominanti includono debolezza dei muscoli scheletrici, con coinvolgimento progressivo dell’apparato motorio e respiratorio.
La forma a esordio tardivo, che può manifestarsi a qualsiasi età dopo il primo anno di vita, è caratterizzata da una progressione lenta e da esiti meno sfavorevoli di quelli della forma infantile. Il graduale indebolimento muscolare che coinvolge i muscoli respiratori è la causa dei sintomi principali: i pazienti perdono la capacità di deambulare autonomamente, mentre dal punto di vista respiratorio si realizza un deterioramento progressivo della capacità ventilatoria che porta alla necessità di una ventilazione assistita (i problemi respiratori sono una delle principali cause di morte nella Malattia di Pompe ad esordio tardivo)
Recentemente AIFA - Agenzia Italiana del Farmaco ha autorizzato la rimborsabilità di cipaglucosidasi alfa + miglustat per il trattamento di pazienti adulti affetti da Malattia di Pompe a esordio tardivo. La combinazione di cipaglucosidasi alfa, una terapia enzimatica sostitutiva a lungo termine, e miglustat, uno stabilizzatore che garantisce una maggiore disponibilità dell’enzima, è stata approvata dalla Commissione europea nel giugno 2023.
Per spiegare il funzionamento e gli effetti di questo nuovo approccio terapeutico a due componenti, ma anche per comprendere le esigenze dei pazienti, dei loro caregiver e le istanze della comunità scientifica, OMaR – Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con AIGlico - Associazione Italiana Glicogenosi e con il contributo non condizionante di Amicus Therapeutics, organizza Venerdì 28 Marzo 2025 dalle ore 11.30 la conferenza stampa digital intitolata “Malattia di Pompe: un nuovo approccio terapeutico per la forma a esordio tardivo. Come cambia l’approccio al trattamento con l’arrivo della terapia combinata”, che si terrà sulla piattaforma Zoom.
PROGRAMMA
Modera: Ilaria Vacca, Caporedattrice di OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Intervengono:
Giacomo Pietro Comi, Professore Ordinario di Neurologia, Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano e Past-President AIM - Associazione Italiana di Miologia
Massimiliano Filosto, Professore Associato di Neurologia, Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia e Direttore Clinico del Centro Clinico NeMO-Brescia
Tiziana Enrica Mongini, Professore Associato di Neurologia, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Torino e Responsabile S.S. Malattie Neuromuscolari, S.C. Neurologia 1U, A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino
Elisabetta Conti, Presidente AIGlico - Associazione Italiana Glicogenosi
Marco Totis, General Manager Amicus Therapeutics Italia
DOMANDE Q&A
CONCLUSIONI