Il Convegno Nazionale sulle Malattie Mitocondriali 2024 (Mitochondrial Disease Conference) apre con la presenza di tanti ricercatori ed esperti nazionali e internazionali che, con Mitocon, stanno portando avanti il progetto di trovare quella cura definitiva che ancora non esiste. I lavori del Convegno Scientifico si apriranno il 25 ottobre a Padova, polo di eccellenza per lo studio delle patologie mitocondriali. Carlo Viscomi, Professore Associato di Genetica presso il Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Padova e membro del Comitato Scientifico Mitocon, racconta l’attività di ricerca che sta guidando presso il centro patavino: “La nostra ricerca si sviluppa su due filoni tra loro connessi: il primo mira a capire i meccanismi delle malattie mitocondriali, il secondo allo sviluppo di nuove terapie, proprio partendo dai meccanismi di base. Stiamo inoltre sviluppando sia approcci terapeutici di tipo farmacologico sia di terapia genica basati sui vettori virali adeno-associati.
Nonostante i recenti progressi, per le malattie mitocondriali mancano ancora cure definitive. Nell'ultimo decennio sono emerse terapie che stanno raggiungendo, o hanno già raggiunto, la fase dei trial clinici, con il potenziale di influenzare significativamente il decorso della malattia. Tuttavia, la traduzione di queste nuove terapie sperimentali negli esseri umani è stata messa alla prova dalla eterogeneità clinica e genetica. Attualmente, solo per la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) è disponibile una terapia in grado di rallentare la progressione della malattia. Anche gli studi retrospettivi sulla storia naturale, con il reclutamento di pazienti tramite i registri nazionali e internazionali sono stati fondamentali per approfondire il fenotipo di specifici disturbi. La ricerca di base sta facendo ulteriori passi avanti e rispetto al passato è sempre più importante l’integrazione tra attività di diagnostica e ricerca con il fine ultimo di trovare soluzioni terapeutiche per i pazienti. Lo spiega Valeria Tiranti, Vice Direttrice Scientifica dell’Istituto “Carlo Besta” di Milano: “Nei nostri laboratori abbiamo sviluppato modelli cellulari complessi, derivati dai pazienti, al fine di testare terapie farmacologiche e geniche. Stiamo inoltre lavorando ad approcci terapeutici sperimentali basati sull’utilizzo di nano-particelle e materiali biocompatibili, e di terapia genica precoce, volta a prevenire l’insorgenza di una patologia”.
Nella seconda giornata del Convegno, il mondo della ricerca si confronterà con rappresentanti delle istituzioni ed esperti di sviluppo di farmaci per discutere delle prospettive concrete e delle sfide, cliniche e regolatorie, poste dall’avvento delle terapie avanzate.
Protagonisti anche i Giovani Ricercatori in una sessione interamente dedicata alla presentazione dei loro studi, in linea con una delle priorità dell’Associazione che è quella di contribuire alla crescita e alla formazione d’eccellenza della nuova generazione di medici e ricercatori e garantire al contempo il fisiologico ricambio generazionale.
“Le neuropatie ottiche mitocondriali (MON) sono caratterizzate dal coinvolgimento preferenziale del fascio papillo-maculare (PBM) che porta ad atrofia temporale del nervo ottico e ad una perdita della visione centrale- spiega la dott.ssa Chiara La Morgia dell’Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna - Le due principali MON sono la Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber (LHON) causata, nella maggior parte dei casi, da 3 mutazioni primarie del DNA mitocondriale ed ereditata per via materna, con esordio prevalentemente in età giovanile-adulta, e l’Atrofia Ottica Dominante (DOA), malattia che solitamente inizia nell'infanzia e spesso riconosciuta quando il bambino inizia la scuola”. Alle neuropatie ottiche di origine mitocondriale sarà dedicato un Simposio per discutere gli aspetti diagnostici, farmacogenomici, terapeutici e di storia naturale.
Nel corso del Convegno, ampio spazio sarà dedicato ad un approfondimento sull’impiego dell’intelligenza artificiale e degli algoritmi di machine learning nella diagnosi delle malattie mitocondriali e nel monitoraggio dei pazienti. La diagnosi delle malattie mitocondriali è un processo complesso che richiede l’interpretazione esperta dei fenotipi, della storia familiare e delle informazioni biochimiche e istologiche. Questa complessità incide sui tassi di diagnosi e limita l'accesso alla prevenzione e alla corretta gestione della malattia. “Sfruttando l’intelligenza artificiale, alla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa - spiega il prof. Andrea Bandini - abbiamo implementato metodologie di machine learning (ML) che potrebbero rivoluzionare la pratica clinica portando a un miglioramento della cura e della gestione dei pazienti mitocondriali e neurologici, attraverso lo sviluppo di strumenti multimodali e intelligenti per la valutazione clinica a distanza”.
Il Convegno Mitocon è storicamente un importante momento di dialogo e confronto tra la comunità scientifica e i pazienti e viceversa. “Mitocon nasceva 17 anni fa con l’obiettivo di sostenere la ricerca scientifica ma anche di orientarla – afferma Marco Marmotta, Presidente Mitocon – questo progetto prosegue, non solo con il sostegno costante dell’Associazione alla ricerca scientifica ma anche con una partecipazione attiva dei pazienti ai tavoli scientifici. Solo lavorando insieme possiamo dare le risposte ai pazienti e possiamo tradurre la ricerca scientifica in cura”.