Intervista a Simona Pantalone Ielmini, presidente dell’Associazione Italiana Ipotensione Ipertensione Siringomielia Sindrome di Arnold Chiari Project
La sindrome di Arnold-Chiari è la manifestazione clinica della malformazione di Chiari, una condizione congenita che interessa il cervelletto, il tronco encefalico e la parte posteriore del cranio. Si caratterizza per lo scivolamento di parti del cervelletto, oltre che di porzioni del tronco encefalico, attraverso il forame magno, l'apertura tra il cranio e il canale spinale. Spesso è associata ad altre anomalie come la siringomielia, caratterizzata da una cavità ripiena di liquido, simile a una cisti, all’interno del midollo spinale. Ci sono quattro varianti della malformazione, classificate in base alla gravità e alla complessità dei sintomi.
Le cause precise della condizione non sono ancora del tutto note, ma si ipotizza un’importante componente genetica, dato che in alcune famiglie si sono riscontrati più casi. La forma più comune è la Chiari II, spesso associata a un’altra malformazione del tubo neurale, la spina bifida, mentre la Chiari I tende a manifestarsi in età adolescenziale o adulta. Le forme Chiari III e IV sono molto rare e particolarmente gravi. La diagnosi e la gestione della malformazione richiedono un’attenta valutazione per individuare il miglior percorso terapeutico in base ai sintomi e alle eventuali condizioni associate.
“AISAP nasce da un’esperienza personale. Nel 2007, quando al mio primogenito Tommaso è diagnosticata la sindrome di Arnold-Chiari, io e la mia famiglia ci troviamo improvvisamente catapultati in un percorso lungo, complesso e pieno di incertezze. La diagnosi arriva dopo circa un anno di visite, accertamenti e difficoltà – racconta Simona Pantalone Ielmini, presidente dell’Associazione – rivelando non solo l’Arnold-Chiari, ma anche la siringomielia e altre patologie della giunzione cranio-cervicale. All’epoca, i social non erano come adesso, c’erano i forum dove i genitori condividevano le loro esperienze. È lì che incontro altre famiglie nella mia stessa situazione e capisco subito un aspetto importante: nei bambini questa patologia si manifesta in modo diverso rispetto agli adulti. Con un gruppo di genitori decidiamo allora di fondare un’associazione, inizialmente chiamata AIMA-Child, con un focus esclusivo sull’ambito pediatrico. L’obiettivo è creare un punto di riferimento per le famiglie, un luogo in cui raccogliere informazioni affidabili e aiutare i genitori a orientarsi”.
DALLA CONDIVISIONE ALLA COSTRUZIONE DI PROTOCOLLI DI CURA
“Fin dall’inizio ci siamo battuti per strutturare percorsi diagnostici più chiari e uniformi. La nostra sede in Lombardia si è rivelata un’opportunità importante: proprio in quegli anni la Regione stava avviando la creazione di protocolli diagnostico-terapeutici assistenziali (PDTA) e siamo riusciti a farci includere tra i primi 50 tavoli tecnici. È stato un passo decisivo, perché ci ha permesso di far sentire la voce delle famiglie e di contribuire attivamente alla definizione di linee guida specifiche per l’Arnold-Chiari. Nel 2011 il primo PDTA dedicato a questa patologia è approvato in Lombardia, seguito poi dal Piemonte. Purtroppo, nessun’altra Regione ha ancora adottato nulla di simile, ma il nostro lavoro ha comunque segnato un punto di svolta”.
L’EVOLUZIONE DI AISAP: RICERCA, FORMAZIONE E SOSTEGNO ALLE FAMIGLIE
“Negli ultimi 16 anni AISAP è cresciuta – prosegue la presidente – ampliando le sue attività e consolidandosi come un riferimento per medici, pazienti e ricercatori. Abbiamo organizzato 16 convegni, mettendo a confronto esperti italiani e internazionali e contribuendo a cambiare l’approccio alla malattia. Un esempio concreto? Se anni fa i bambini con Arnold-Chiari erano spesso operati in via preventiva, oggi l’approccio è completamente diverso. Grazie alla ricerca e alla collaborazione con gli specialisti, si è compreso che è più prudente monitorare i piccoli pazienti nel tempo, aspettando la fine dell’età evolutiva prima di valutare un eventuale intervento chirurgico. Parallelamente, abbiamo sviluppato reti di auto-mutuo aiuto per supportare le famiglie. Con i social e strumenti come WhatsApp, oggi le informazioni sono immediate e accessibili. La nostra helpline permette ai genitori di chiedere aiuto in tempo reale, creando una “connessione” di solidarietà per affrontare le difficoltà quotidiane. Ricevere una diagnosi di Arnold-Chiari è una vera e propria “tegola in testa”, che cambia la vita da un momento all’altro. Per questo, il nostro impegno è sempre lo stesso: offrire alle famiglie strumenti concreti, informazioni chiare e il supporto di una comunità che sa cosa significa affrontare questo percorso”.
NUOVE SFIDE E PIÙ CONSAPEVOLEZZA
“Abbiamo un comitato scientifico composto da esperti di diverse discipline, tra cui neuroradiologia, neurochirurgia e neurologia, le tre specialità che si occupano direttamente della presa in carico dei nostri pazienti. Con loro organizziamo tutta la parte scientifica, dai convegni agli approfondimenti clinici. Negli ultimi anni abbiamo deciso poi di ampliare il nostro raggio d’azione. Il 20 luglio 2024, ha cambiato nome e aggiornato il nostro statuto per includere due patologie che, pur non essendo ufficialmente riconosciute come rare, lo sono di fatto: l’ipotensione liquorale e l’ipertensione endocranica. Sono poco conosciute, senza un codice di esenzione, che rendono i pazienti “invisibili” e privi di un riferimento specifico. Abbiamo scelto di occuparcene perché sono strettamente correlate alle patologie di cui già ci occupavamo. Un altro grande passo avanti è stato la creazione di AISAP Academy, un corso formativo nato per rendere le persone consapevoli delle implicazioni delle loro patologie nella vita quotidiana. Spesso chi riceve una diagnosi sa poco della sua malattia, per di più rara. Per esempio, molte donne non sanno che, in alcuni casi, il parto naturale può aggravare la loro condizione o che l’anestesia epidurale è sconsigliata. Molti pazienti, inoltre, non sono sanno che una patologia neurologica può richiedere una valutazione in commissione medico-legale per il rinnovo della patente. Un altro progetto a cui teniamo molto è la AISAP Clinic itinerante, avviata a gennaio. L’idea è nata come risposta alle liste d’attesa sempre più lunghe e alle difficoltà economiche che impediscono a molti pazienti di accedere alle cure private. Il nostro obiettivo è portare la cura dove serve, soprattutto nelle regioni del Centro-Sud, dove le risorse sanitarie sono più limitate. A mesi alterni, un team di specialisti si sposta nelle diverse Regioni per offrire visite gratuite, evitando ai pazienti viaggi lunghi e costosi e garantendo un follow-up costante. Ci occupiamo anche di scuola e lavoro, perché sappiamo che queste patologie possono creare difficoltà nel percorso scolastico e professionale. Abbiamo quindi una commissione dedicata che supporta le famiglie quando emergono problemi a scuola e fornisce assistenza, garantendo un sostegno concreto a 360°”.
DIFFICOLTÀ DI DIAGNOSI E POCA CONSAPEVOLEZZA CLINICA
“La diagnosi è ancora oggi una sfida. Io sono stata fortunata, perché all’epoca vivevo in una Regione dove l’accesso alle cure era ancora relativamente rapido, ma un paziente impiega anche sette anni per ottenere una diagnosi corretta. Un’attesa lunghissima, che non solo allunga i tempi di sofferenza, ma spesso porta a diagnosi sbagliate e trattamenti inadeguati. Molte persone sono prese in carico per altre patologie e, nel frattempo, la malattia progredisce, causando danni irreversibili. Nel 2008, i centri specializzati erano pochissimi e molti pazienti erano costretti a intraprendere i cosiddetti “viaggi della speranza”, spostandosi da una regione all’altra, spesso dalla Sicilia alla Lombardia, alla ricerca di specialisti in grado di curarli. Per ridurre questi spostamenti e migliorare la presa in carico, ci siamo impegnati nella creazione di ambulatori multidisciplinari in diverse aree d’Italia, in modo che i pazienti possano ricevere assistenza vicino a casa, seguiti da specialisti altamente qualificati del nostro comitato scientifico. Oggi la consapevolezza tra i professionisti sanitari è notevolmente aumentata. Se penso a 16 anni fa, il panorama era completamente diverso. Grazie a convegni, ricerca e collaborazione con specialisti internazionali, il paradigma è cambiato. Un esempio? La sindrome di Arnold-Chiari che in Italia è ancora classificata come malattia rara, negli Stati Uniti non lo è più dal 1999. Il confronto con specialisti di altri Paesi ci ha permesso il confronto con realtà che hanno maggiore casistica. Quindi, per la malformazione di Chiari e la siringomielia possiamo dire che il livello di tutela è abbastanza buono. La vera sfida ora è far conoscere e riconoscere due patologie correlate: l’ipotensione liquorale e l’ipertensione endocranica, ancora poco studiate e prive di un codice di esenzione. Fortunatamente, da alcuni anni, un gruppo di neuroradiologi interventisti ha deciso di dedicarsi a queste malattie e nel corso del 2024 sono stati organizzati due convegni di approfondimento uno a Lecce e uno a Padova. Per il 2025, stiamo lavorando all’organizzazione di un altro grande evento e siamo alla ricerca di sponsor per poterlo realizzare”.
SANITÀ PUBBLICA: UN SISTEMA CHE NON PUÒ LASCIARE INDIETRO I MALATI RARI
“Uno dei problemi principali è che in Italia non esiste un registro nazionale per queste malattie, quindi non abbiamo dati certi sulla loro diffusione”, conclude Pantalone Ielmini. “Grazie alla risonanza magnetica, però, sempre più persone scoprono di avere la malformazione di Chiari, spesso mentre si sottopongono a esami per altri motivi. Essendo una condizione congenita, alcuni possono conviverci per tutta la vita senza sintomi. Ma ci sono casi in cui un evento traumatico, come un colpo di frusta, può scatenare la sintomatologia, trasformando la malformazione in una vera e propria sindrome di Arnold-Chiari, che necessita di un percorso terapeutico specifico. Il numero di pazienti è quindi più alto di quanto si pensasse in passato e la nostra missione è continuare a garantire informazione, supporto e accesso alle cure. Dopo la pandemia, la situazione dei malati rari che seguiamo è peggiorata, soprattutto a causa delle liste di attesa che sono diventate una criticità a causa del sovraccarico del Servizio Sanitario Nazionale, che fatica a prenderli in carico; spesso ci sono pazienti disperati, persone che arrivano a dire di non farcela più, di non avere altra scelta. È doloroso sentirsi impotenti di fronte a chi chiede aiuto, sapere che servirebbero strumenti concreti che spesso non abbiamo. Riusciamo in molti casi a prenderli in carico e a offrire supporto, ma il problema resta enorme. Il dato di questi giorni è chiaro: il 45,8% della spesa sanitaria è aumentato nel settore privato e il 40% di questa spesa è a carico diretto delle famiglie. È una cifra enorme, insostenibile per chi non ha risorse economiche. L’auspicio è che nei prossimi mesi si inverta la rotta, che il Servizio Sanitario Nazionale torni a essere il riferimento per tutti, senza distinzioni di reddito. Perché curarsi non può essere un lusso”.
L’associazione AISAP fa parte dell’Alleanza Malattie Rare.